¿QUÉ ES FOP?
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), miositis osificante o enfermedad de Munchmeyer es un desorden genético que hace que se forme hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Se desarrollan puentes de hueso extra en las articulaciones, restringiendo así el movimiento de forma progresiva.
" Los primeros casos que fueron documentados datan de los siglos XVII y XVIII. En 1692, el médico francés Guy Patin conoció a un paciente con FOP y en sus escritos menciona el encuentro. En 1740, el médico británico John Freke de Londres, describió intensamente a la Sociedad Real de Médicos su encuentro con un adolescente cuyo diagnóstico incluía inflamaciones alrededor de su torso.
DIAGNÓSTICO
Generalmente, un niño con FOP es hijo de padres sanos y normales. Sin problemas aparentes, excepto una malformación congénita del dedo grande del pie. Durante los 10-20 primeros años de vida, aparecen dolorosos nódulos en el cuello, espalda y hombros, que se convierten en hueso en un proceso conocido como osificación heterotópica. Aunque en algunos casos se ha desarrollado en adolescentes o adultos jóvenes.
La FOP progresa a lo largo del tronco y de las extremidades, reemplazando a los músculos sanos por hueso aparentemente normal. Estos puentes de hueso restringen el movimiento de forma significativa.
Muchos médicos desconocen la FOP y al encontrarse con un niño que presenta duras masas por el cuerpo, se asombran y su primera opción consiste en tomar una pequeña parte de esta masa (hacer una biopsia) para descartar la posibilidad de cáncer. Otro, en cambio, al ver que el niño pierde movilidad intentan corregir el problema mediante cirugías para extraer los huesos que se forman. Éstos son procedimientos razonables hasta cierto punto y bienintencionados que acaban por perjudicar aun más la vida de un paciente con FOP. Para un afectado de FOP, cualquier tipo de trauma en el músculo, sea una inyección, alguna vacuna, anestesia dental, biopsia, cirugía, o las contusiones sufridas en una caída pueden ser graves. Estas causas pueden provocar una nueva y explosiva formación de hueso en el cuello. Las inyecciones e inmunizaciones que son suministradas por debajo de la piel (subcutáneos) representan poco riesgo, pero inyecciones profundas en los músculos DEBEN ser evitadas en todo momento.
Las extracciones de sangre son obtenidas regularmente y sin problemas en pacientes con FOP.
La FOP es muy variable e imprevisible. En algunos casos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas permanecen sin brotes durante meses e incluso años, mientras otras desarrollan hueso extra constantemente. En todos los casos, el hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso.
A escala mundial, la FOP afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. No obstante, las investigaciones en FOP están haciendo descubrimientos sobre el proceso básico de la formación del hueso. Por este motivo puede beneficiar algún día a aquellos que sufren enfermedades relacionadas con el hueso, como osteoporosis o las heridas en la espina dorsal, ya que proporciona información sobre los genes que rigen el crecimiento de los huesos y puede ser el descubrimiento para un mejor futuro de millones de personas.
El desarrollo más frecuente de un brote de la enfermedad comprende tres fases:
1) aumento de volumen, localizado en los tejidos blandos y a menudo caliente, doloroso y poco resistente al simple tacto
2) desaparición de los signos flogísticos y endurecimiento del área afectada tras unos días
3) osificación de la zona afectada.
INVESTIGACIÓN
Las investigaciones de FOP son un trabajo difícil. Su objetivo es encontrar la cura o un freno para la enfermedad.
Se ha conseguido descubrir el gen que causa esta rara enfermedad. Para la investigación, los científicos de la universidad de Pensilvania, Filadelfia (EE. UU.), autores del estudio, descubrieron que un gen mutante, que afecta a las proteínas morfogenéticas óseas que controlan la formación y la reparación del esqueleto cuando se daña, era el causante de la FOP.
Este dato los condujo a un gen llamado ACVR1, que en los pacientes con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa.
Con este descubrimiento se abre una esperanza para el desarrollo de una terapia efectiva para esta enfermedad y que hasta el momento no tiene cura.
Kaplan describe la FOP como el “Monte Everest” de las enfermedades genéticas del esqueleto. La ambición de su vida, como él afirma, es “conquistar la cima de ésta desafiante montaña y ver convertirse ese conocimiento en nuevas terapias que puedan mejorar la vida de estos niños. Esto no es nada menos que una campaña por la independencia física y la libertad personal de estos niños. Si éste conocimiento nos posibilita ir más lejos y ayudar a otros, será bueno, pero éste trabajo es por y para los niños.”
Desgraciadamente hay varias dificultades que impiden la investigación y retrasan el desarrollo de tratamientos efectivos:
· La rareza de familias multigeneracionales
· Escasez de muestras de tejido
· Desconocimiento
· Financiamiento limitado
· Carencia de un modelo genético animal
Encontrar el origen enigmático del gen de la FOP es posible, pero el proceso de ésta enfermedad es implacable. Los descubrimientos y los tratamientos en las investigaciones son necesarios rápidamente antes de que el hueso extra inmovilice permanentemente a más personas con FOP.
CENTRO DE INVESTIGACIÓN
El centro de investigación sobre la FOP es el Laboratorio de Biología Molecular en la Universidad de Pennsylvania, en el estado de Filadelfia Desde aquí, se coordina la investigación con los médicos y científicos del mundo para encontrar un tratamiento y una cura para la FOP. La totalidad del equipo de investigadores ven su trabajo como una misión, no sólo como una profesión.
¿PUEDEN LAS PERSONAS CON FOP IR AL COLEGIO? ¿ES NECESARIO QUE ACUDAN A CLASES ESPECIALES?
La FOP es una enfermedad del tejido blando del cuerpo que causa la formación de “hueso adicional”, aunque no afecta a la mente. La mayoría de las personas con FOP han terminado la educación básica y muchos se han licenciado en universidades y escuelas profesionales. Los niños que tienen FOP no necesitan clases especiales, aunque pueden necesitar asistencia especial. Como FOP afecta a cada persona de modo diferente, algunos niños pueden necesitar facilidades especiales, mientras otros pueden no necesitar ningún tratamiento especial. Las facilidades pueden ser pequeñas o grandes dependiendo de las necesidades individuales. En algunos casos, simplemente el permitir que salga el primero de la clase para evitar la multitud en los pasillos, ayudándole para llevar los libros de clase o sentándose en frente de la clase donde la maestra pueda más fácilmente ver una mano parcialmente levantada, puede contribuir al enriquecimiento de la experiencia educativa. Otros estudiantes pueden necesitar mesas especiales, transporte especial, facilidades de accesibilidad física, ayuda de los maestros o en circunstancias extraordinarias, enseñanza en el hogar. Las necesidades pueden aumentar a medida que la enfermedad avanza. En Estados Unidos, los colegios están obligados por ley a proveer las facilidades necesarias en cualquier momento, y otros países tienen disposiciones similares. Los padres deben preguntar en su comunidad sobre las disposiciones especiales y facilidades que pueden hacerse para su niño.
¿QUÉ TIPO DE TRABAJOS REALIZAN LAS PERSONAS CON FOP?
Algunos tienen su propio negocio, gerentes de hotel o secretarias. Otros son artistas, maestros, actores, agentes de viaje, abogados o programadores de ordenador. Algunos trabajan fuera de sus casas y otros a tiempo parcial. Las personas con FOP aprenden lo que les interesa y adaptan sus profesiones o vocación a su estilo de vida.
¿QUÉ PASATIEMPOS PUEDE DISFRUTAR UNA PERSONA CON FOP?
Las personas con FOP son como cualquier otra persona y eso se refleja en sus pasatiempos. La FOP no impide que las personas disfruten de las cosas que les interesan. Alguno de estos pasatiempos incluyen leer, coser, la filatelia, ver películas, jugar a la consola, damas o ajedrez, viajar, dibujar o pintar, los ordenadores, etc. Éstos son sólo algunos de los pasatiempos que una persona con FOP puede disfrutar.
¿CÓMO PUEDO AYUDAR A MI HIJO A ENFRENTARSE A LAS COSAS QUE NO PUEDE REALIZAR?
Su niño ha de necesitar ayuda en muchas actividades que aquellos que no padecen la FOP pueden hacer por ellos mismos. De todos modos, su niño puede estar capacitado para realizar algunas cosas que aquellos que no padecen FOP no pueden hacer. Hay que centrarse en aquellas cosas que hacen a su niño especial. Se podría sorprender incluso más que su niño de lo que puede hacer con movilidad limitada. Los niños con FOP acaban encontrando la manera de hacer aquellas cosas que les interesa a pesar de sus limitaciones, ya sean actividades que incluyan destrezas básicas que muchas personas dan por hecho, como vestirse por si mismo, o algo divertido como tocar un instrumento musical.
Como van a existir algunas cosas que su niño no va a poder hacer, asegúrese de que su niño sepa que está bien buscar ayuda si es necesario y que él/ella entienda que TODAS las personas tienen talentos especiales y limitaciones personales.
¿QUE ACTIVIDADES FÍSICAS DEBEN EVITARSE?
Cualquier persona con FOP debe evitar actividades donde la probabilidad de caerse sea alta (correr, deportes de contacto, etc.). Las personas con FOP pueden tener una mayor tendencia a caerse por su poca estabilidad debido al deterioro de las articulaciones. Si una persona con FOP comienza a caerse, es menos probable que sea capaz de evitar la caída. De todos modos, dado la naturaleza progresiva de FOP, permita a su niño haga lo que pueda hacer físicamente. Es importante no aislar a su hijo de las alegrías de la vida o la socialización con los amigos. En otras palabras, no tenga tanto miedo de que su niño pueda lastimarse, que usted y su niño olviden que el experimentar nuevas cosas y tener placer haciéndolo es parte importante de la vida. Niños con FOP también pueden modificar los juegos convencionales para convertirlos en menos peligrosos y/o más fáciles de jugar.
¿EXISTEN ARTILUGIOS QUE AYUDEN A SER MÁS INDEPENDIENTE UNA PERSONA CON FOP?
Existe uno, llamado agarradera, útil para coger cosas del suelo, a los afectados que no se pueden doblar para hacerlo. Aunque muchos, crean sus propios utensilios, para el aseo personal, cepillos de pelo, paletas para la cocina, pinceles para maquillarse, etc.